Glukokinase spiller en sentral rolle i reguleringen av blodsukkeret. Når blodsukkeret stiger, bidrar glukokinasen til å stimulere insulinutskillelsen fra betacellerne. Ved lavt blodsukker reduseres insulinutskillelsen.
Forandringer i genet som styrer produksjonen av glukokinase kan gi ulike former for diabetes og andre tilstander:
- Mutasjon i én genkopi kan føre til MODY2 (glukokinase-MODY), en arvelig form for diabetes som vanligvis gir lett forhøyet blodsukker.
- Mutasjon i begge genkopiene kan føre til en sjelden form for medfødt diabetes med svært lav eller manglende egen insulinproduksjon.
- Økt aktivitet i glukokinase kan gi lavt blodsukker (hypoglykemi), blant annet hos enkelte spedbarn.
Les også vår relaterte artikkel Mody og nyfødtdiabetes.