Diabetes type 1 og arvelighet når flere i samme familie har sykdommen?

Annet

Besvart: 25.03.2020

Spørsmål:

Hei. Det sies at diabetes type 1 i svært liten grad er arvelig (?), men så finnes det jo de av oss som har en del andre i nær umiddelbar familie med samme sykdom. Dette vil tilsi at det ikke stemmer for denne gruppen at diabetes type 1 i svært liten grad er arvelig. Har det blitt gjort noen forsøk på å skille de som har diabetes type 1 med nær familie med samme sykdom fra de som er eneste i familien med sykdommen? Og videre da forsøkt å påvise arvelighet som en betydelig faktor hos de med familiemedlemmer med type 1?

Jeg synes det er rart at min morfar, min bror og jeg (+ en grandonkel på farssiden) alle har diabetes type 1 og at det skal være helt tilfeldig at 3-4 personer fra nær familie/samme familie fikk samme sykdom uten at arvelighet har spilt noen (stor) betydelig rolle for dette.

Svar:

Hei, arvelighet er faktisk et relativt begrep. Vi vet mye om hvilke gener som øker sannsynligheten for å få diabetes type 1. Jeg understreker dette med sannsynlighet. Uten å gå for mye i detalj så er det visse varianter av de såkalte HLA-type genene vi først og fremst kan legge vekt på. Men selv om man har de aktuelle høy-risiko gen-kombinasjonene, betyr ikke det at man får diabetes type 1. Samtidig forekommer det en sjelden gang at personer helt uten risiko-gene også får diabetes type 1. I din familie er det sannsynlig at det er en ansamling av høy-risikogener og det forklarer at så mange av dere har type 1 diabetes.

Rent teoretisk kunne man i tillegg tenkt seg at familien din har vært ‘’rammet’’ av den faktoren som utløser diabetes type 1. Problemet er at den faktoren per i dag er ukjent!

For fullstendighetens skyld tar jeg med at det finnes diabetesvarianter som er rent arvelige. De skyldes defekter i et enkelt gen (MODY-diabetes). Noen ganger blir disse feilaktig klassifisert diabetes type 1 og andre ganger som type 2. Ved opphopning av diabetes i familien bør denne muligheten utelukkes ved genetisk utredning.

Besvart av:

Professor, spesialist i barnemedisin

Professor, spesialist i barnemedisin, Oslo universitetssykehus