Se for deg en stue i et bolighus i Kristiansund, vinteren 2002. Cecilie Roksvåg er på denne tiden 29 år gammel og mor til tre døtre. Den yngste, Malin, er rykende fersk i livet, født i romjulen. Hun har ikke engang begynt å ta til seg fast føde, men Cecilie har allerede sine mistanker. Hun har bedt om at Malin blir testet, sammen med storesøster Madelen. 

Telefonen ringer. Lege og diabetesforsker Jørn Sagen ved Haukeland i Bergen er på tråden med resultatet. 

– Du må sette deg ned, sier han.

–  Jeg vet at Malin har diabetes, svarer Cecilie.

– De har det begge, svarer legen. 

Dagen etter måler Cecilie 18,6 i blodsukker hos Madelen. Dermed kan hun konstatere at livet er blitt sånn: Mor, eldstedatter Benedicte på sju, Madelen på to og spedbarnet Malin på fire måneder har alle arvet den sjeldne diabetestypen MODY 3. 

Sitat

Vi pleide å kalle det «blodbadene», når legene og forskerne kom reisende fra store sykehus og tok masse blodprøver av oss.

«Blodbad» ga forskningsresultater

Cecilie Roksvåg visste alltid at det var en 50/50 janse for at hun ville gi MODY 3 videre til barnet sitt. Slik var det  for  de  medlemmene i slekten hennes som selv hadde den arvelige, sjeldne sykdommen.  

– Vi pleide å kalle det «blodbadene», når legene og forskerne kom reisende fra store sykehus og tok masse blodprøver av oss, og glukosebelastningstester. Det var veldig mange prøver, med hele slekta innkalt.  

I Cecilies gamle slektsbøker står det historier om forfedre som hele tiden satt ved bekken og drakk fordi de var så tørste. De døde ved bekken, ble det sagt.

– Flere av dem ble også blinde. Men en del av dem var fiskere. De levde veldig aktive liv og holdt det i sjakk.  

Det samme gjør Cecilie Roksvåg. Hun passer nøye på hva hun spiser og lever aktivt. Det siste mest fordi hun liker det.  

– Jeg elsker å være ute! Vi bor nær sjøen, jeg går ofte tur med hundene, og om vinteren står jeg mye på ski.   

PÅ FARTEN: Diabetesforbundets nye forbundsleder bor i Kristiansund, og kommer til å pendle til Oslo de neste tre årene.

Dominant arvelig

MODY-diabetes  var lenge et mysterium, før forskere  skjønte  at det var  genmutasjoner som utløste sykdommen. Til nå er det identifisert 14 ulike varianter, og MODY 3 er den vanligste.  

Spesielt en forskergruppe ved Bergen universitetssjukehus har gjort et betydelig forskningsarbeid på MODY 3, som preger Cecilies slekt. Forskningen har endret mye, forteller hun. Da eldstedatteren Benedicte ble født i 1994, visste helsepersonellet ved sykehuset lite. Men da Madelen kom drøye fem år senere, opplevde Cecilie det som en helt annen verden da hun ble møtt på sykehuset. «Å ja, du er hun med den rare diabetesen», fikk hun høre, og ble behandlet med mer forståelse.  

– MODY 3 kan ikke hoppe over en generasjon. Min mormor på 88 år har diabetes, min mor som er 70 har det, og hennes mormor igjen. Jeg har en tante med MODY, og et søskenbarn hadde det. Ikke bare damer arver sykdommen, altså. Også menn kan få MODY 3. 

Cecilies bror har likevel ikke fått MODY. Han vant i 50/50-lotteriet som avgjør om du arver sykdommen eller ikke. Broren har ikke den dominante genmutasjonen, og gir den heller derfor ikke videre til sine barn.   

– Da jeg var liten, syntes jeg det var veldig urettferdig at jeg fikk diabetes og ikke broren min. Det hender selvfølgelig at jeg blir lei av å ha diabetes nå også. Men jeg har jo ikke noe valg. Jeg må bare se framover og gjøre det beste ut av det.  

Cecilie Benedicte Waagan Roksvåg

Caption
  • 49 år, født og oppvokst i Kristiansund i Møre og Romsdal 
  • Gift med John (56), har døtrene Benedicte (27), Madelen (21) og Malin (20), barnebarnet Leah på to år og hundene Yanca og Evita.
  • Har hatt Mody-3 hele livet, fikk diagnosen i 1980. 
  • Bruker insulinpumpe og Ozempic 
  • Utdannet ved Trondheim økonomiske høgskole. 

Lang tid i forbundet

MODY 3 kan være uforutsigbar og arte seg ulikt fra person til person, forklarer Cecilie. Hennes diabetes er annerledes enn noen andres i familien, og deres ulik fra hverandres. 

– Det har vært veldig vanskelig å finne en medisin som får ned blodsukkeret. For tre−fire år siden begynte jeg med kombinasjonen insulinpumpe og Ozempic, og det fungerer ganske bra. Før det hadde jeg et blodsukker på mellom 16 og 30 hele døgnet, uansett hvor mye insulin jeg satte. 

Sykdommen førte til at hun fikk tidlige komplikasjoner, og kom til behandling for nevropati allerede som 16-åring. Det ble etter hvert studier i økonomi og jobb innen interiørsalg. Nå bruker hun det hun har av kapasitet på frivillig arbeid i Diabetesforbundet.  

– Moren min var sekretær i lokallaget og tok meg med på møter. Siden ble jeg lokal ungdomskontakt og var med på flere ungdomssamlinger. Da jeg kom tilbake fra studier i Trondheim, ble jeg straks «huket tak i» av lokallaget, og siden har jeg vært både lokallagsleder og fylkesleder. Det er utrolig å tenke at jeg nå er lokallagsleder på 21. året.  

Valgkomiteen har også tidligere spurt henne om å stille til valg som leder av sentralstyret i Diabetesforbundet. Men det skjedde på en tid med mange spennende utfordringer i Møre og Romsdal, og Cecilie var ikke helt klar for å slutte som leder lokalt. Da forespørsel kom igjen, var det mannen John som var mest sikker. «Du må jo si ja, du må ikke la denne  sjansen gå fra deg», sa han.

– Selv trengte jeg litt mer tid til å tenke på saken, forteller Cecilie, som til slutt valgte å følge Johns råd. Lørdag 30. november ble hun enstemmig klappet fram som ny leder av Diabetesforbundet.

Les også: Her er Diabetesforbundets nye sentralstyre

Sitat

Jeg må ut av komfortsonen og være litt modig. Diabetesforbundet er jo en modig organisasjon!

Av og til sjenert

– Av og til er jeg selvkritisk og tenker at andre rundt meg har mer tro på meg enn jeg selv har. Samtidig mener jeg også at det ikke er feil å være ydmyk. Man har alltid noe nytt å lære, sier Cecilie Roksvåg.  

Hun er lavmælt og forsiktig i kroppsspråket. Og hun innrømmer å ha hatt «tusen sommerfugler i magen» når hun har talt foran folkemengder. Likevel gjør hun det – og framstår på talerstolen som en person med kontroll på ordflyt og budskap. 

– Det er fordi diabetessaken er så viktig for meg. Så viktig for meg at jeg kanskje må overgå meg selv. Jeg er bare en brikke i saken, og for å oppnå noe må vi av og til snakke høyt og si hva vi mener. Jeg må ut av komfortsonen og være litt modig. Diabetesforbundet er jo en modig organisasjon! 

Cecilie er opptatt av å synliggjøre diabetessaken og jobbe for lik behandling for alle med diabetes, uansett hvor de bor i Norge. Som forbundsleder har hun som mål å være samlende. Hun ønsker å skape en felles entusiasme blant alle tillitsvalgte i Diabetesforbundet – fra nord til sør, og fra øst til vest. 

– Jeg er ikke noe «jeg»-menneske. Hvis vi skal lykkes, må vi spille på lag. Å være teamleder for Diabetesforbundet, det synes jeg høres bra ut! 

Hva er MODY? 

  • MODY – maturity onset diabetes of the young – kan ifølge Google oversettes til «modenhetsdiabetes hos unge». 
  • Begrepet er bare delvis dekkende. Selv om MODY ligner på type 2 i noen trekk, har den også likheter med type 1 på andre områder. MODY kan til dels reguleres med kosthold og blodsukkersenkende medisiner, men flere kan ha behov for insulin helt fra de er barn, og mange trenger insulin når de blir eldre. 
  • Det finnes flere MODY-typer, som alle har til felles at de skyldes genmutasjoner som forstyrrer blodsukkerreguleringen på en eller annen måte. MODY 3 er den vanligste typen, og skyldes mutasjon i genet HNF1A. Sykdommen regnes som alvorlig og vanskelig å regulere.
  • Det er estimert at så mange som 2500−5000 personer har MODY i Norge. Om lag 750 personer fra cirka 300 ulike familier i Norge har fått stilt diagnosen ved hjelp av en gentest. 

Kilder:  Tidskriftet Den norske legeforening, Store medisinske leksikon og diabetes.no